Genética Médica

Área vocacionada para o estudo dos genes, apoiando na prevenção e diagnóstico de doenças hereditárias.

 

​​As doenças genéticas são frequentes e representam uma causa importante de morbilidade e mortalidade nos indivíduos em idade prematura. Estima-se que 6 em cada 10 pessoas até aos 60 anos terão uma doença resultante da interação de vários genes, da influência do meio ambiente e estilos de vida.

Os nossos 30.000 genes desempenham um papel fundamental no desenvolvimento embrionário, na manutenção de saúde, são parte responsável na interação com o meio ambiente e participam na expressão, fisiopatologia e desenvolvimento das doenças.

Dra. Isabel Mendes Gaspar, Coordenadora da Unidade de Genética Médica

Dra. Isabel Mendes Gaspar

Coordenadora da Unidade de Genética

Principais áreas de interesse:

​Doenças cardíacas hereditárias; hipercolesterolemia familiar, trombofilias, miocardiopatia hipertrófica, morte súbita e perdas fetais.​

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Objetivos da Consulta:

- O diagnóstico clínico e molecular de doenças hereditárias, desde o feto ao recém-nascido, passando pela criança, o adolescente, o adulto, até à chamada terceira-idade;

- O diagnóstico genético de doenças familiares em indivíduos saudáveis (assintomáticos);

- A prevenção de doenças hereditárias e/ou complexas através de fatores modificadores dietéticos e terapêuticos, mudança de estilos de vida e de vigilância médico-cirúrgica;

- O exercício de Medicina Preventiva, Preditiva, Personalizada e Participativa nos familiares portadores de mutações ou em risco de determinadas doenças modificando a morbilidade e mortalidade

- O planeamento de uma criança e/ou adulto saudável.

A Medicina Genómica é caracterizada pela experiência em diagnóstico de doenças hereditárias, incluindo a história natural, a transmissão mendeliana, a prevalência, a biologia molecular e as medidas preventivas ou curativas.

Quem deve ir a consulta de Genética Médica?

Crianças e adolescentes:

  • Anomalias congénitas;

  • Doenças cardíacas congénitas;

  • Dificuldades escolares e/ou atraso mental;

  • Doenças do comportamento e autismo;

  • Alterações do desenvolvimento sexual;

  • Alterações de estatura e do sistema músculo-esquelético.

Grávidas

  • História familiar de doenças hereditárias;

  • História familiar de mortes não esclarecidas;

  • Grávidas com idade igual ou superior a 35 anos;

  • Filhos com anomalias congénitas;

  • Filhos com doenças cardíacas;

  • Filhos com anomalias cromossómicas;

  • Filhos com doenças comportamento e dificuldades escolares.

Adultos

  • Consanguinidade (primos);

  • Casais com abortos de repetição e perdas fetais;

  • Neoplasias em doentes < 50 anos;

  • Doença cardiovascular (≤55 anos  ♂ ) ou (≤65 anos ♀ );

  • Doença cerebrovascular (≤55 anos  ♂ ) ou (≤65 anos ♀ );

  • História familiar de morte súbita;

  • Doenças neurológicas degenerativas ou de instalação tardia.

História Familiar

  • Qualquer doença hereditária;

  • Morte súbita não esclarecida;

  • Doença cardiovascular (≤55 anos  ♂ ) ou (≤65 anos ♀ );

  • Doença cerebrovascular (≤55 anos  ♂ ) ou (≤65 anos ♀ );

  • Tumores/neoplasias em indivíduos ≤50 anos;

  • Tumores/ Neoplasias em vários familiares;

  • Doenças neurológicas degenerativas ou instalação tardia.

As doenças cardiovasculares (DCV), a doença coronária, o acidente vascular cerebral, a doença arterial periférica, os aneurismas arteriais são doenças complexas que resultam da combinação de fatores de risco tradicionais (hipertensão arterial, tabagismo, diabetes), de fatores hereditários não modificáveis (história familiar de DCV, trombofilias, Hipercolesterolemia Familiar, Hiperlipidemia Combinada Familiar, Hipertrigliceridemia Familiar, etc.) e de estilos de vida modificáveis (sedentarismo, fast food, excesso de peso, obesidade, síndrome metabólico).

As dislipidemias são doenças do metabolismo lipoproteíco que incluem alterações dos níveis de colesterol total, triglicéridos elevados, e/ou lipoproteínas de alta densidade - HDL baixo (bom colesterol). O colesterol é eliminado do sangue através dos receptores de LDL (o mau colesterol) localizados no fígado. Existem formas de dislipidemia familiar ou hereditária e a adquirida.

​​Sabia que aproximadamente 5 a 10% de todos os cancros ou neoplasias são hereditárias, e nestes casos, o risco de transmissão para os filhos é de cerca de 50%, por transmissão vertical ou autossómica dominante?

Objetivos da Consulta:

- Identificar os doentes com neoplasias de caráter hereditário;

- Identificar a mutação genética responsável pela doença e distinguir os familiares sem mutação dos familiares portadores da mutação, que têm que manter a vigilância e o seguimento ao longo da vida (Medicina Preventiva e Personalizada);

- Identificar os familiares assintomáticos em risco dos doentes com neoplasias hereditárias com o objetivo de se poder oferecer uma vigilância clínica multidisciplinar (Medicina Preventiva e Preditiva);

- A informação sobre a hereditariedade, os mecanismos biológicos dos genes implicados nos cancros ou neoplasias;

- Disponibilidade de acompanhamento Psicológico.

​Os testes preditivos são análises genéticas realizadas em indivíduos assintomáticos e destinam-se a predizer o risco futuro de uma doença hereditária. Podem ser testes pré-sintomáticos, testes de suscetibilidade e testes de portadores. Identificam os indivíduos em risco de uma doença específica, em que desconhecemos o seu início, a sua evolução e a sua gravidade. Permitem aos familiares em risco o planeamento de futuros filhos, a justificação de vigilância clínica controlada ao longo da vida, incluindo as técnicas invasivas para reduzir a morbilidade e a mortalidade (Medicina Preventiva, Preditiva, Personalizada e Participativa).

Objetivos da Consulta:

- Identifica indivíduos em risco de uma doença específica;

- Informa sobre uma futura doença que pode ou não desenvolver-se;

- Planeamento familiar, pessoal e profissional;

- Planear o seguimento médico e/ou cirúrgico;

- A análise do gene tem valor preditivo elevado.

Por não ser um teste diagnóstico, a realização de testes preditivos deve ser realizada na consulta de Genética Médica com aconselhamento genético e consentimento informado.

​A embolia pulmonar é a 3ª causa de morte, depois do enfarte agudo do miocárdio e acidente vascular cerebral. A embolia pulmonar é uma complicação da trombose venosa profunda. A trombose venosa pode ser desencadeada por anomalias do fluxo sanguíneo, trombofilias, alterações do endotélio e da parede vascular. É uma doença multifatorial que pode ter causas ambientais, genéticas e adquiridas. As causas genéticas mais frequentes devem-se a mutações nos fatores de coagulação (protrombina, V, IX e XI) ou nas proteínas anticoagulantes (proteína C, S e anti-trombina III). Este risco é potenciado por níveis plasmáticos de homocisteína elevados, terapêutica hormonal de substituição, contraceção oral, cirurgias, idade avançada, e viagens prolongadas.

​Objetivos da Consulta:

O diagnóstico clínico definitivo, a prevenção e vigilância dos fatores modificadores ou doenças concomitantes, a terapêutica farmacológica e a vigilância médico-cirúrgica específica integrada numa equipa multidisciplinar. As doenças hereditárias da aorta mais comuns estão associadas aos Síndromes de Marfan, Ehlers-Danlos vascular, Loyes-Dietz e Williams.

​As doenças cardíacas congénitas (DCC) têm uma prevalência de 19 a 75 por cada 1000 recém-nascidos (RN) vivos e resultam de anomalias do desenvolvimento embrionário.

As DCC podem ser isoladas ou associadas a outras anomalias de órgãos ou sistemas. As causas podem ser multifactoriais, isto é, devido a teratogénios (fármacos, vírus ou fatores ambienciais durante a gravidez), sindromáticas, isto é, associadas a anomalias cromossómicas (30%), trissomia 21; a microdeleções, deleção 22q11.2; a malformação noutro órgão ou sistema, dificuldades de linguagem; integradas num síndrome Noonan; sequência ou associação, VACTER; e finalmente podem ser idiopáticas.

​As doenças raras e as anomalias congénitas isoladas ou sindromáticas, ocorrem em 2 a 3% das crianças recém-nascidas, podendo resultar de causas multifatoriais: anomalias cromossómicas, fatores hereditários, agentes ambientais, mutações genéticas ou de causa desconhecida.

Objetivos da Consulta:

Na maioria dos casos, a investigação etiológica adequada envolve a avaliação dismorfológica, exames cromossómicos, estudos moleculares e metabólicos. Para a construção de um diagnóstico, na maioria das vezes é necessária uma equipa multidisciplinar.

As intervenções precoces, por vezes com carácter constante ou permanente, modificam e melhoram as dificuldades de aprendizagem, os problemas do desenvolvimento e as doenças do comportamento. São constituídas por profissionais com equipas multidisciplinares.

Objetivos da Consulta:

- A prevenção com modificação de estilo de vida e prevenção de doenças associadas que contribuem para a progressão da miocardiopatia (Medicina Preditiva);

- O estudo molecular permite a identificação da causa da miocardiopatia e poderá prever a história natural da doença (Medicina Preditiva);

- A possibilidade de identificar as mutações dos genes já estudadas previamente por outros centros clínicos e de investigação em modelos laboratoriais, poderá através de fatores modificadores diminuir a morbilidade e mortalidade (Medicina Preventiva);

- As análises dos genes envolvidos na miocardiopatia hipertrófica realizam-se através de microchip de DNA que identificam numa análise única as mutações de todos os genes sarcoméricos;

- A identificação de familiares em risco, permitindo a vigilância adequada com medidas preventivas em portadores assintomáticos (Medicina Preventiva, Preditiva, Personalizada e Participativa).

Cerca de 10% da população saudável pode ter problemas de gestação, associados a falhas de implantação, abortos de repetição, atraso de crescimento uterino, e patologia da própria gravidez: pré-eclâmpsia, eclâmpsia, descolamento da placenta e prematuridade.

O risco de aborto espontâneo é de 11 a 13% na primeira gestação e pode dever-se a anomalias cromossómicas, infeções e/ou patologia materna. Nas mulheres, após a primeira perda, o risco de recorrência aumenta para 14 a 21%, com 2 ou 3 perdas esta taxa aumenta para 24-29% e 31-33%, respetivamente. Estudos recentes demonstram que o número de perdas fetais recorrentes é diretamente proporcional ao risco de doença cardiovascular prematura (hipertensão arterial, enfarte do miocárdio, acidente vascular cerebral) e está associada a história familiar de doença cardiovascular.

Objetivos da Consulta:

A investigação das causas que interferem com a reprodução são imprescindíveis na avaliação dos casais com abortos recorrentes, perdas fetais, assim como os que têm problemas de fertilidade, com a finalidade de identificar as causas, os marcadores e as mutações genómicas que permitam planear a estratégia de prevenção, tratamento e prognóstico de futuras gravidezes e reprodução medicamente assistida (Medicina Preventiva, Preditiva, Personalizada e Participativa).

Consulte aqui a informação detalhada sobre os exames desta expecialidade.
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