Exames de Diagnóstico - Maternidade

​​​​​​​​O Diagnóstico Pré-Natal (DPN) realizado no nosso Hospital assegura, através da avaliação ecográfica do feto (com pelo menos três exames efetuados no decurso da gravidez), o bem-estar fetal, sob o ponto de vista funcional e orgânico. Para o despiste das alterações de cromossomas mais frequentes faz-se o Rastreio Pré-Natal, Teste Harmony no sangue materno, Amniocentese ou Biópsia das Vilosidades Coriónicas.

Informação mais detalhada sobre a Amniocentese e a Biópsia das Vilosidades Coriónicas.

Amniocentese

A amniocentese é um procedimento de diagnóstico pré-natal no qual se colhe uma pequena amostra de líquido da bolsa amniótica que envolve o feto, sob controlo ecográfico. O líquido amniótico detém células do bebé, as quais possibilitarão, após algum período de cultura, o estudo dos cromossomas para despiste de doenças genéticas específicas. A amniocentese é realizada normalmente a partir da 16ª semana de gravidez.

A Amniocentese pode ser sugerida por diversos motivos:

- Se o pai ou a mãe forem portadores de uma condição genética que possa ser transmitida ao bebé;

- Se existir uma doença genética familiar que possa ser transmitida ao bebé;

- Se tiver ocorrido uma gravidez prévia ou um filho com malformações congénitas;

- Se no decorrer da gravidez atual efetuar uma ecografia ou análise ao sangue que demonstre probabilidade aumentada de o bebé vir a ter uma doença genética;

- Pela idade materna.


 

Como é realizada a Amniocentese?

Em primeiro lugar é realizada uma ecografia com o intuito de averiguar a orientação do feto e da placenta e localizar, o mais rigorosamente possível, o melhor sítio para a recolha da amostra.

Uma agulha fina é então introduzida através da pele e da parede do útero. O médico utiliza uma seringa para aspirar a amostra (cerca de 15 ml, ou seja o equivalente a 1 colher de sopa) do líquido amniótico, sob controlo ecográfico simultâneo.


No dia do Procedimento

- Pode tomar o pequeno-almoço ou um almoço ligeiro prévio ao exame;

- Deve vir acompanhada por alguém que, no final do procedimento, a possa acompanhar a casa;

- Deve confirmar se deseja saber o sexo do bebé


Após a realização da Amniocentese

- Caso o seu grupo sanguíneo seja Rhesus negativo terá indicação para efetuar uma injeção de Imunoglobulina Humana Anti-D após o procedimento, reduzindo assim a possibilidade de desenvolver anti-corpos no seu sangue.

- Nos dois dias seguintes não deve realizar esforços, procurando manter um estilo de vida calmo, abstendo-se de pegar em pesos, fazer exercício físico ou ter relações sexuais.

- Se sentir algum desconforto abdominal, apresentar febre, corrimento atípico ou com sangue, deverá entrar em contacto com o seu médico ou com o Hospital Lusíadas Lisboa.

- Após 24h, receberá um telefonema por parte da equipa de enfermagem a comunicar o resultado preliminar da amniocentese e a confirmar o sexo do feto, caso tenha validado a disponibilização dessa informação no dia em que realizou o procedimento.

- Cerca de 10 dias úteis após a realização do exame, será novamente contactada e informada sobre o resultado final. Posteriormente, poderá proceder ao levantamento do resultado na Consulta de Ginecologia e Obstetrícia.


Quais os riscos da Amniocentese?

Existe um risco de perda fetal de 1% após uma amniocentese.


Biópsia das Vilosidades Coriónicas

Este procedimento consiste na recolha de uma pequena amostra das vilosidades da placenta, que será posteriormente submetida a testes de cariz genético, permitindo efetuar um estudo alargado dos genes ou dos cromossomas do feto, despistando doenças genéticas específicas. Esta biópsia realiza-se entre a 11ª e a 12ª semana de gestação.


A biópsia das vilosidades coriónicas pode ser sugerida por diversos motivos:

- Se o pai ou a mãe forem portadores de uma condição genética que possa ser transmitida ao bebé;

- Se existe uma doença genética familiar que possa ser transmitida ao bebé;

- Se tiver ocorrido uma gravidez prévia ou um filho com malformações congénitas;

- Se no decorrer da gravidez atual efetuar uma ecografia ou análise ao sangue que demonstre probabilidade aumentada de o bebé vir a ter uma doença genética;

- Pela idade materna.


Como é realizada a Biopsia das Vilosidades Coriónicas

Em primeiro lugar é realizada uma ecografia com o intuito de averiguar a orientação do feto e da placenta. Existem duas abordagens para a recolha da amostra. A escolha da mesma será influenciada pela orientação do feto e da placenta:

 

- Trans-abdominal (através do abdómen)

 

 

- Trans-cervical (através do colo do útero)

 


Quais os riscos da Biópsia?

Existe um risco de perda fetal entre 1 a 2% após este procedimento.


 

Tomar a decisão sobre a realização da Amniocentese ou da Biópsia das Vilosidades Coriónicas

Antes de decidir realizar qualquer destes procedimentos deve ponderar cuidadosamente, uma vez que se trata de uma opção pessoal. Só deverá proceder à realização dos exames se reconhecer que é relevante a informação que proporcionam, estando consciente dos riscos.

O Consentimento Informado para atos médicos invasivos é um procedimento com exigência legal, obrigatório para a realização destes exames. Nesse sentido, solicitamos que leia atentamente o documento referente ao Consentimento Informado, disponibilizado pelo médico, e que o assine se considerar que está plenamente informada. Em caso de dúvidas, exponha-as ao seu médico, antes da realização do exame.