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O que é a Síndrome de Down

Também conhecida como Trissomia 21, pode assumir diferentes formas. O pediatra Caldas Afonso, coordenador da Unidade de Pediatria do Hospital Lusíadas Porto, explica o que é a Síndrome de Down, os fatores de risco e deixa também conselhos aos pais com crianças com Trissomia 21.

O risco aumenta com a idade da mãe e é importante que os pais saibam mais sobre a Síndrome de Down para poderem tomar uma decisão informada. O pediatra Caldas Afonso, coordenador da Unidade de Pediatria do Hospital Lusíadas Porto, sublinha a importância do diagnóstico pré-natal e explica as caraterísticas da síndrome identificada em 1862 pelo médico inglês John Langon Down.

O que é

A Síndrome de Down é uma alteração genética que resulta de uma anomalia no processo de divisão celular do óvulo fecundado. Os portadores da Síndrome de Down desenvolvem uma cópia extra do cromossoma 21. O cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas e, nestes casos, verifica-se a presença de um cromossoma 21 adicional. Este terceiro cromossoma — por isso se utiliza também a designação Trissomia 21 — provoca um desequilíbrio genético que vai afetar o desenvolvimento corporal e cerebral do embrião. A trissomia do cromossoma 21 pode assumir diferentes formas:

  • Trissomia Livre

Verifica-se em 95% dos casos: todas as células revelam três cromossomas 21 inteiros;

  • Trissomia Parcial (por translocação)

As células têm apenas dois cromossomas 21, existindo um terceiro, constituído por parte do cromossoma 21 e parte de outro cromossoma, normalmente o 14. Acontece em 3 a 4% das trissomias;

  • Trissomia em Mosaico

Só algumas células possuem o terceiro cromossoma 21. É a situação mais rara que abrange apenas 1 a 2% dos casos.

Fatores de risco

O médico britânico John Langon Down foi o primeiro a descrever a síndrome, em 1862. Mas a causa genética da anomalia só viria a ser descoberta em 1952 pelo pediatra francês Jérôme Lejeune, professor de genética. As razões que explicam a malformação cromossomática não são conhecidas. Apesar disso, sabe-se que “a hereditariedade, por si só, não significa um risco acrescido de Trissomia 21” e ainda que “existe uma forte correlação do risco de Síndrome de Down com a idade da mãe”, explica o pediatra.

Idade da mãe e risco de Síndrome de Down

  • 20 anos -----> 1 / 1530
  • 30 anos -----> 1 / 1900
  • 35 anos -----> 1 / 360
  • 40 anos -----> 1 / 100
  • 45 anos -----> 1 / 30

 

Diagnóstico Pré-Natal

Para chegar a um diagnóstico definitivo é necessário analisar células do embrião, recolhidas através de exames minimamente invasivos como a amniocentese (recolha de líquido amniótico) ou a biópsia das vilosidades coriónicas (recolha de células da placenta), que implicam um risco de aborto de 0,5 a 1%.

A idade da mãe e os exames prévios, realizados durante o primeiro trimestre da gravidez, fornecem porém importantes indicadores. Permitem detetar a Trissomia 21 em 97% dos casos, tornando-se determinantes na decisão de avançar ou não para um exame mais invasivo:

  • Ecografia (entre a 11ª e a 13ª semana de gravidez)

Permite medir o espaço subcutâneo sob a nuca do feto (translucência da nuca), avaliar a presença do osso nasal, importantes indicadores de risco da Síndrome de Down.

  • Exame bioquímico (entre a 11ª e 13ª semana)

Deteta a presença no sangue materno de proteínas e hormonas que são também indicadores de risco de trissomia (Trissomia 21, Trissomia 18 e Trissomia 13).

  • Testes de rastreio pré-natal como Harmony, Panorama e outros (a partir da 10ª semana)

Análise laboratorial de fragmentos do ADN do feto presentes no sangue da mãe. Apresenta 99% de eficácia no despiste da possibilidade de trissomias e tem a vantagem de poder ser feito mais cedo.

Caraterísticas

A existência de uma cópia extra do cromossoma 21 afeta o desenvolvimento físico e cerebral do embrião, em diferentes graus. A gravidade das malformações cardíacas, presentes em 40 a 50% dos casos, é decisivo, podendo determinar inviabilidade da gravidez ou impossibilidade de sobrevivência à nascença. A lei portuguesa permite a interrupção da gravidez devido a malformações do feto até às 24 semanas.

Os resultados dos exames permitem a avaliação clínica de cada situação individual, mas a decisão é sempre dos pais. “Hoje em dia, ter um filho com Trissomia 21 sem conhecimento prévio é uma situação muito residual. Os pais estão por isso quase sempre bem informados sobre a Síndrome de Down”, explica Caldas Afonso. Estão atualmente bem identificadas as caraterísticas mais comuns desta anomalia genética:

  • Olhos amendoados;
  • Prega palmar transversal única;
  • Fissura da pálpebra oblíqua;
  • Base nasal achatada;
  • Língua protusa, devido a uma cavidade bocal reduzida;
  • Pescoço curto;
  • Espaço excessivo entre o primeiro e o segundo dedos do pé;
  • Pontuado branco na íris (presente em alguns casos);
  • Hiperlascidez das articulações;
  • Defeitos cardíacos congénitos;
  • Desenvolvimento cerebral deficiente (Q.I entre 35 e 70).

Apoiar e estimular

A esperança média de vida de uma criança com Síndrome de Down aumentou consideravelmente nas últimas décadas. “Tudo depende da cardiopatia, mas no geral, se nos anos 50 era de 12 a 15 anos, hoje cada vez há mais casos de portadores da Síndrome de Down a viver até aos 60 a 70 anos, aproximando-se a sua esperança média de vida da população em geral”, explica o pediatra Caldas Afonso.

A severidade dos problemas físicos e do atraso mental determina o grau de autonomia possível de ser alcançado, mas o pediatra lembra que é importante que estas crianças sejam estimuladas desde cedo. “O mais importante é que se crie uma estrutura social de apoio em redor da criança — pais, professores, médicos e terapeutas — que permita uma intervenção precoce”, acrescenta.

Para o especialista, nunca é demais lembrar também que “acima de tudo são crianças” e por isso devem ser tratadas com “carinho, respeito e naturalidade”, recebendo uma educação variada, sem esquecer a música e o desporto. São raros os casos de portadores de Síndrome da Down a obter níveis de escolaridade avançados, mas isso não significa que não possam trabalhar e tornar-se adultos independentes.

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Especialidades em foco neste artigo

Colaboração

Prof. Dr. Caldas Afonso

Coordenador da Unidade de Pediatria

Pediatria
Hospital Lusíadas Porto
PT