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Doenças raras, pessoas extraordinárias

Diogo tem 15 anos e sofre de Charcot-Marie-Tooth. Ou melhor, não sofre, foi diagnosticado com. Um pormenor que faz toda a diferença na forma como lida com a doença e com a vida.

Diogo  anda na Escola de Música do Conservatório de Lisboa, toca na Big Band Júnior do Hot Club, começou recentemente a cantar num coro e já publicou o livro de poemas "ContraBaixo". Tem 15 anos e é presidente honorário da Associação Portuguesa de Charcot-Marie-Tooth (APCMT). Este, sim, é o retrato que o define.

 

Antecedentes

Desde pequeno que a mãe percebeu que algo não estava bem, pois ao mudar a fralda chorava quando era forçado a qualquer movimento com as pernas. Mais tarde, andava na ponta dos pés e caía constantemente. Ao ponto de lhe comprarem joelheiras e capacete para que pudesse brincar sem mais problemas do que um miúdo da sua idade. A verdade é que, qualquer impacto provocava uma inflamação difícil de debelar. Foi só aos 10 anos que chegou o diagnóstico: Diogo era um dos 2332 portugueses portador de Charcot-Marie-Tooth (diagnosticados) – uma doença neuromuscular degenerativa hereditária rara, também conhecida por neuropatia hereditária sensitiva e motor. Caracteriza-se neuropatologicamente por degeneração ou desenvolvimento anormal dos nervos periféricos, o que provoca a perda de força e sensibilidade nos pés, mãos, pernas e braços. O pé cavo e os dedos em martelo são os sintomas visíveis mais comuns.

 

Acreditar sempre

O diagnóstico serviu para dar nome ao conjunto de sintomas e a procurar a melhor forma de fazer frente ao avanço da doença. Iniciou a fisioterapia mais adequada, que ainda hoje segue: faz alongamentos aos membros inferiores e tronco e, depois, trabalha o equilíbrio, a resistência muscular e a força. O facto de ter aprendido a tocar piano aos cinco anos e, desde essa altura, não ter parado, funcionou como terapia. Ajuda-o a manter-se focado na sua paixão, mas também exercita os membros superiores. Embora a comunidade médica não seja consensual neste assunto, o Diogo sente que ajudou a travar o aumento da fraqueza das suas mãos.

Doenças raras: juntos, somos mais fortes

Há dois anos, escreveu o seu primeiro livro de poemas, "ContraBaixo" (Ed. Alfarroba) e, com o dinheiro da venda, criou a Associação Portuguesa de Charcot-Marie-Tooth. Com o apoio da família e dos primeiros sócios, avançou no campo onde achou que havia necessidade: o da informação e da congregação de doentes. Acredita que, juntos, chegarão mais longe: ao diagnóstico precoce, às terapias mais adequadas e à consciência de que não estão sozinhos. 

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