Genética Médica

A Genética Médica é uma especialidade médica em grande expansão em todo o mundo. 
A genética encerra a chave do que nós somos num código simples mas de muito complexa  leitura e avaliação. Existem em torno de 20000 genes conhecidos, que codificam proteínas, e destes cerca de 7000 associados a doenças.
O maior objectivo da consulta de Genética Médica é o diagnóstico e através deste otimização de cuidados.
 

A importância do diagnóstico de uma doença genética é cada vez maior: permite perceber melhor a doença na sua componente clinica (variabilidade sintomática, definição de planos de vigilância e estabelecimento de prognóstico), permite a identificação e vigilância dos familiares em risco de desenvolver sintomas e a oferta de opções reprodutivas, como diagnóstico pré-natal (DPN)  ou pré-implantação (DGPI), a todos os portadores de variantes patogénicas da doença. A Genética é ainda e cada vez mais uma porta para entendermos a doença na sua componente básica (mecanismos da doença e aplicação dos mesmos na investigação terapêutica e para a cura das doenças).

• Confirmação de diagnóstico clínico

• Definição de plano de vigilância, medidas preventivas/profiláticas

• Informação sobre prognóstico

• Identificação de familiares em risco de doença ou de ter descendência com doença 

• Oferta de medidas reprodutivas, como o diagnóstico pré-natal e pré-implantação

• Recomendações terapêuticas e terapias individualizadas sempre que estas estejam disponíveis 

• Pré-requisito para  ensaios clínicos

A marcha diagnóstica inicia-se com uma anamnese cuidada, incluindo história familiar, antecedentes pessoais, exame objetivo: realização de heredograma,  idade de início e progressão da doença, sintomatologia associada, somatometria, registo de dismorfismos faciais, alterações osteo-articulares, cutâneas, avaliação de alterações musculares, neurológicas, etc.. Segue-se o pedido ou avaliação de exames complementares já realizados: laboratoriais, de imagem (ecografia renal, ecocardiograma , RMN-CE, etc.) ou exames invasivos, como biópsia muscular.

A avaliação pode então ser complementado com um estudo molecular ou citogenético, realizados mediante a história pregressa e por amostra de ADN (habitualmente sangue ou saliva): cariótipo, array-CGH, sequenciação por Next Generation Sequencing (NGS), outros.  O NGS, é a mais recente técnica na prática clínica e permite a sequenciação de vários genes ao mesmo tempo (de dezenas a milhares). 
 

• crianças com atraso do desenvolvimento psico-motor, alterações do comportamento graves, perturbação do espectro do autismo;
• crianças com qualquer conjunto de malformações congénitas, patologia clínica e dismorfismos que aparentam configurar uma síndrome;
• grávidas com patologia fetal suspeita de síndrome genética em exames ecográficos ou laboratoriais; 
• casais com história familiar de doença genética que querem avaliar o seu risco de doença e o risco de transmissão para os filhos, actuais ou futuros;
• adultos com antecedentes familiares ou sintomas de doenças neurológicas de aparecimento tardio (exemplos: Doença de Huntington, Paramiloidose Familiar, Doença de Machado-Joseph), cardiopatia ou oftalmopatia de etiologia genética (exemplos: cardiomiopatia hipertrófica, retinopatia pigmentar) e síndromes de predisposição para o cancro familiar.