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Esclerose lateral amiotrófica: o que é?

O que é a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), as suas causas e como é feito o diagnóstico? Fernando Pita, coordenador da Unidade Funcional de Neurologia do Hospital de Cascais, ajuda a entender a doença.

1. O que é a esclerose lateral amiotrófica (ELA)?

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neurológica degenerativa, da qual se desconhece a causa, lenta e progressiva. Compromete a inervação motora, ou seja, as células (neurónios) do sistema nervoso responsáveis por fornecer o estímulo necessário à contração dos músculos voluntários do corpo (neurónios motores). Manifesta-se por atrofia e fraqueza muscular progressiva, acabando por levar à paralisia, incluindo dos músculos que asseguram a respiração. Pode manifestar-se ainda por cãibras, engasgamento, dificuldade na fala e pequenas contrações dos músculos visíveis através da pele (fasciculações). Na suspeita clínica, estas pessoas devem ser encaminhadas para observação por um médico neurologista. Considerada rara, é a seguir ao Alzheimer e ao Parkinson a terceira doença neurodegenerativa mais comum.

2. Quantas pessoas estão diagnosticadas em Portugal?

Atinge até cinco pessoas por cada 100 mil, podendo calcular-se que haja cerca de 500 pessoas afetadas em Portugal.

3. Cura e sobrevivência

O físico Stephen Hawking era uma das mais conhecidas figuras a sofrer desta doença. Foi diagnosticado aos 21 anos e passou grande parte da sua vida numa cadeira de rodas. A esperança de sobrevivência à doença é, geralmente, de dois a cinco anos. Hawking foi, assim, o símbolo da esperança da investigação médica. Em Portugal, Zeca Afonso foi a figura pública portuguesa mais conhecida com esclerose lateral amiotrófica.

4. Causa

As formas hereditárias da esclerose lateral amiotrófica são raras, aproximadamente 5% dos casos e têm, essas sim, início em pessoas mais jovens.

5. Sexo e idade

É mais frequente no sexo masculino, atingindo 1,5 homens por cada mulher. Raramente ocorre antes dos 50 anos, sendo o início habitualmente depois dos 65 anos.

6. Tratamentos

Não têm sido registados casos de regressão da doença, no entanto, há alguns tratamentos usados no alívio dos sintomas. A sobrevivência pode ser prolongada, com preservação da qualidade de vida, recorrendo a alimentação mediante uma sonda inserida diretamente no estômago (PEG) e suporte ventilatório não invasivo, auxiliando a respiração. Estudos genéticos indicam que não se trata de uma única doença, mas de um conjunto de várias patologias com um final semelhante. Esta pode ser a razão para que ainda não tenha sido encontrado um tratamento único e adequado a todas as pessoas.

7. Diagnóstico

Ao tomar consciência dos primeiros sintomas, a pessoa deve procurar ajuda médica. O diagnóstico é feito, normalmente, um ano depois dos primeiros sintomas. Dar a conhecer a doença permite que possa ser identificada mais cedo, dando início às terapias adequadas.

8. Memória

A memória fica, normalmente, preservada, mas também pode vir a ser afetada. Há dados que indicam que 50% das pessoas sofrem de alterações ao nível cognitivo e cerca de 10% apresentam sinais de demência, a par da limitação motora. Este é um tipo de conhecimento importante, já que em determinados momentos terão de se tomar decisões importantes sobre a terapia a seguir.

9. Angariação de fundos

A 15 de julho de 2014, Charles Kennedy foi desafiado por um amigo para o Ice Bucket Challenge (Desafio do Balde de Gelo), ou seja, despejar um balde de água gelada pela cabeça, doar dinheiro para a investigação científica e desafiar mais três pessoas a fazê-lo. Kennedy doou o dinheiro à Associação Americana de Esclerose Lateral Amiotrófica, por ter um primo a sofrer da patologia. A cadeia de desafios chegou em pouco tempo a Pete Frates, ex-jogador de basquetebol americano que tem ELA e que colocou o vídeo da ação no Youtube. Nesse momento, o desafio tornou-se viral à escala global. Os quase 105 milhões de euros angariados nos Estados Unidos pelo desafio foram investidos no financiamento de projetos de investigação e pelo menos já dois conseguiram importantes avanços - em 2016 foram publicados dois artigos na revista Nature Genetics sobre a raiz genética da esclerose lateral amiotrófica. Na altura, John Landers, um dos autores dos dois artigos científicos, emitiu uma declaração em que saudava o papel da iniciativa global nos avanços alcançados: “É um excelente exemplo do sucesso que a combinação de esforços entre tantas pessoas dedicadas a encontrar as causas da ELA pode ter", disse, citado pela agência Reuters.

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