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Fibrose quística: tudo o que precisa de saber

Todos os anos nascem em Portugal 30 a 40 crianças com esta doença genética. Ainda não há cura, mas é possível minimizar os sintomas. Saiba tudo.

O que é?

A fibrose quística (FQ) é uma doença genética associada a problemas pulmonares e nutricionais. Consiste numa disfunção das glândulas exócrinas que produzem secreções anómalas (muco mais espesso).

Pode afetar:

  • Pulmões;
  • Aparelho digestivo;
  • Glândulas do suor;
  • Aparelho geniturinário;

A fibrose quística não tem cura, apesar de a qualidade de vida dos doentes ter melhorado muito nos últimos 20 anos.

Grupos de risco

A fibrose quística é mais frequente na população caucasiana (é a doença genética fatal mais comum entre estas crianças), embora esteja a crescer noutras etnias. Afeta cerca de 1 em cada 2.500 recém-nascidos, tendo uma incidência semelhante nos sexos feminino e masculino. Em Portugal nascem todos os anos 30 a 40 crianças com fibrose quística. Estima-se que haja no mundo 60 mil doentes.

Como é uma doença autossómica recessiva (só se manifesta se houver dois genes recessivos), é difícil saber quantas pessoas possuem o gene. Ainda assim, os cientistas estimam que 7 milhões de pessoas sejam portadoras da anomalia genética da fibrose quística.

Sintomas da fibrose quística

A doença aparece normalmente nos primeiros anos de vida e pode ter graus de intensidade variáveis. Como é uma doença multissistémica, as pessoas podem apresentar os seguintes sintomas:

  • Tosse persistente com muco espesso;
  • Sibilância e dispneia;
  • Infeções respiratórias frequentes, entre as quais pneumonias e bronquites;
  • Sinusite;
  • Polipose nasal;
  • Perturbações intestinais – obstruções frequentes e fezes gordurosas;
  • Perda de peso;
  • Pele e suor com sabor salgado;
  • Problemas de fertilidade.

Diagnóstico

O diagnóstico da fibrose quística assenta em três pilares:

  • Confirmação das mutações genéticas típicas;
  • Padrão clínico característico;
  • Teste de suor positivo.

Nos doentes com fibrose quística, a concentração de cloro e sódio tem de ser superior a 60 mEq./L. Nos testes positivos os valores mais habituais de cloro variam entre 90 e 110 mEq./L. Se os valores oscilarem entre 40 e 60 mEq./L deve repetir-se o exame.

Como o diagnóstico clínico é muitas vezes tardio, é possível recorrer a um teste bioquímico para rastrear os recém-nascidos em risco.

Através do “teste do pezinho” podem detetar-se níveis aumentados de uma enzima (a tripsina), que levarão à realização de exames posteriores de confirmação da doença.

Tratamento

Deve ser dirigido às manifestações clínicas de cada pessoa, tendo em conta a sua idade e o grau de evolução da patologia. Dirige-se à doença pulmonar, à doença pancreática e às deficiências nutricionais. Os especialistas podem recorrer a:

  • Antibióticos;
  • Broncodilatadores.

Em fases avançadas da doença, pode ter de se fazer um transplante pulmonar. Recomenda-se que os pacientes sejam seguidos em centros especializados.

Cuidados a ter

Para minimizar os efeitos da fibrose quística, as pessoas devem:

  1. Fazer fisioterapia respiratória;
  2. Ajustar a administração de extratos de pâncreas à gordura de cada refeição e à aparência das fezes, seguindo as prescrições médicas;
  3. Aumentar o sal consumido a cada refeição, caso haja sudorese intensa (transpiração em excesso);
  4. Em caso de sudorese intensa, devem reforçar a quantidade de água ingerida;
  5. Lavar as mãos regularmente – diminui o risco de infeção;
  6. Tomar a vacina contra a pneumonia pneumocócica e tomar todos os anos a vacina da gripe;
  7. Praticar exercício físico o mais regularmente possível.

Fibrose quística e infertilidade

Em muitos casos, a patologia manifesta-se em primeiro lugar através de problemas de fertilidade, sobretudo nos homens. De acordo com as estatísticas, 98% dos pacientes do sexo masculino com fibrose quística são inférteis: apresentam azoospermia (falta de espermatozóides) e uma ausência congénita bilateral dos ductos deferentes (canal dos órgãos reprodutores). Nas mulheres o cenário é diferente: a maioria é fértil, podendo ter apenas alguma dificuldade em engravidar por causa do aumento da viscosidade do muco cervical.

Revisão científica:
Aurora Carvalho, pneumologista do Hospital Lusíadas Porto
João Moura e Sá, pneumologista do Hospital Lusíadas Porto e da Clínica Lusíadas Gaia
Miguel Guimarães, pneumologista do Hospital Lusíadas Porto

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