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Hipercolesterolemia familiar ou colesterol hereditário

A hipercolesterolemia familiar (FH), ou níveis elevados de colesterol total e LDL, é uma das causas genéticas mais frequente da doença coronária prematura. Estima-se que existirão 35 milhões de pessoas com FH no mundo, dos quais 20 – 25% são crianças e adolescentes. Diagnosticar precocemente permitirá evitar eventos cardiovasculares.

A prevalência da hipercolesterolemia familiar (FH) é de 1:4 em homens e 1:5 em mulheres com idades inferiores a 50 anos. Trata-se de uma doença autossómica dominante, o que significa que se transmite verticalmente: dos pais a 50% dos filhos. Isabel Mendes Gaspar, coordenadora da Unidade de Genética e responsável pela Consulta de Hipercolesterolemia Familiar do Hospital Lusíadas Lisboa, ajuda a perceber o que é a hipercolesterolemia familiar e o que se pode fazer para evitar maiores riscos para a saúde.

A hipercolesterolemia familiar 

Os indivíduos portadores de hipercolesterolemia familiar apresentam níveis de colesterol total (CT) e colesterol-LDL (LDL-C) elevados desde a nascença, que se vão depositando nas artérias e nos tendões (xantomas tendinosos), o que dá origem a aterosclerose precoce.

A patologia deve-se à redução na capacidade hepática de remover as partículas de LDL-C do plasma e, consequentemente, na sua acumulação patológica e precoce, dando origem à disfunção arterial, inflamação e aterosclerose arterial em idade jovem.

Prevenção de doenças associadas

A antecipação do risco de doença cardio-cerebrovascular prematura (DCCVP) (coronária, cerebral, vascular periférica) e/ou eventos fatais inicia-se nas décadas 20-40 nos homens, e nas décadas de 40-60 nas mulheres. A expressão clínica da FH (hipercolesterolemia familiar) é influenciada pelos estilos de vida. Tais como:

  • Dieta rica em ácidos gordos saturados;
  • Tabagismo;
  • Sedentarismo;
  • Excesso de peso;
  • Terapêuticas anti-concecionais e hormonais, etc.
  • Pela presença de doenças crónicas.

Como fazer o diagnóstico?

Os critérios de diagnóstico de FH são adaptados do Dutch Clinic Network Criteria e Simon Broome Heart Research Trust:

História pessoal

  • Doença coronária, AVC, aneurismas, doença vascular periférica prematuras (<55 anos nos homens e <60 anos nas mulheres);
  • Xantomas tendinosos e/ou arco corneano antes dos 45 anos;
  • LDL-C≥190mg/dL (5.0mmol/L) nos adultos;
  • LDL-C≥155mg/dL (4.0mmol/L) nas crianças e adolescentes;
  • Mutação nos genes LDLR, APOB ou PCSK9.
     

História familiar

  • Familiar em 1º grau com doença coronária, AVC, aneurismas, doença vascular periférica e morte subita prematuras (<55 anos nos homens e <60 anos nas mulheres);
  • Familiar em 1º grau com xantoma tendinoso e/ou arco corneano;
  • Familiar com LDL-C no percentil ≥ 95 para a idade e género;
  • Mutação nos genes LDLR, APOB ou PCSK9.

O diagnóstico precoce da hipercolesterolemia permite a adoção de estilos de vida saudáveis, nomeadamente evitando comportamentos de risco para doença cardio-cerebrovascular prematura, incentivando e implementando a atividade física regular, perda de peso, terapêuticas dietéticas e farmacológicas eficazes que modificam a mortalidade e a morbilidade desta doença hereditária.

Preencha o questionário

Associação FH Portugal disponibilizou um questionário destinado aos portadores desta patologia, bem como a médicos e outros envolvidos, o que ajudará a acelerar o diagnostico da doença, a encontrar a sua melhor terapêutica e formas de prevenção. Pode encontrar o questionário aqui.

Conheça ainda as recomendações alimentares na hipercolesterolemia, da Unidade de Nutrição Clínica do Hospital Lusíadas Lisboa.

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Check-up Coração

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Dra. Isabel Mendes Gaspar

Genética Médica
Hospital Lusíadas Lisboa
PT